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cambiamenti cerebrali molto più estesi del previsto

La classe ULIS del Jean-Monnet College di Lione accoglierà dieci giovani bambini autistici nel giugno 2020.

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È una nuova visione delle differenze molecolari coinvolte nell’autismo che ci espone uno studio, pubblicato il 2 novembre sulla rivista Natura. L’analisi del cervello delle persone con autismo, dopo la loro morte, mostra che l’attività di alcuni geni è cambiata in quasi tutte le regioni della corteccia. In altre parole, queste menomazioni non si limitano alle regioni del cervello chiamate “associazioni superiori” – che controllano il ragionamento, l’uso del linguaggio, il comportamento sociale e la capacità di adattarsi a nuove situazioni. Anche le regioni sensoriali primarie – coinvolte nella vista, nel tatto, nel dolore – sono interessate da questi cambiamenti.

Gli autori, dell’Università della California a Los Angeles (UCLA), hanno analizzato 725 campioni di tessuto cerebrale prelevati dopo la morte di 112 persone di entrambi i sessi, di età compresa tra 2 e 68 anni. Di queste persone, 49 avevano una diagnosi di autismo e 54 persone erano libere da questi disturbi (neurotipici). Hanno quindi quantificato l’attività dei geni in undici regioni della corteccia. Per fare ciò, hanno sequenziato le molecole di RNA prodotte nelle cellule di queste diverse regioni. Hanno quindi confrontato i due gruppi (autistico e neurotipico), abbinati per età e sesso.

Finora sono noti due tipi di cambiamenti nell’attività genica nei cervelli autistici. Da un lato, un aumento dell’attività di alcuni geni coinvolti nelle cellule che non sono neuroni (cellule non eccitabili elettricamente che formano la glia) e nelle cellule che si mobilitano nella risposta immunitaria. D’altra parte, una diminuzione dell’attività dei geni coinvolti nella modulazione del segnale nervoso – a livello delle sinapsi, queste aree attraverso le quali i neuroni comunicano tra loro.

Comprendere le basi molecolari dei disturbi

Questo nuovo lavoro conferma queste scoperte, ma rivela anche che questi cambiamenti interessano l’intera corteccia. Inoltre, le diminuzioni più evidenti dell’attività genica si osservano nella corteccia visiva e nella corteccia parietale, che elabora informazioni come il tatto, il dolore o la temperatura. Questa carenza spiegherebbe i disturbi sensoriali, che sono comuni nelle persone autistiche: l’ipersensibilità, o talvolta la sottosensibilità. Possono essere coinvolti tutti i sensi: vedere, udire, annusare, sentire, ma anche i sensi propriocettivi e vestibolari (coinvolti nella percezione dei movimenti e della posizione del nostro corpo nello spazio).

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