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L’anemia falciforme, la malattia genetica più comune alla nascita, sarà presto sottoposta a screening in tutti i neonati

Per un decennio, le richieste di associazioni di pazienti, medici e ricercatori si sono moltiplicate per lo screening neonatale sistematico per l’anemia falciforme. Finalmente sono stati ascoltati. In un parere emesso martedì 15 novembre, l’Autorità sanitaria superiore (HAS) raccomanda di generalizzare a tutti i neonati, allo stesso modo di altre cinque malattie, in particolare la fibrosi cistica o l’ipotiroidismo congenito.

Questa malattia ereditaria del sangue colpisce l’emoglobina, provocando la deformazione dei globuli rossi, perdendo la loro forma arrotondata e assumendo l’aspetto di una falce (da qui l’altro nome di questo disturbo: anemia falciforme) e con conseguente occlusione dei giovani vasi. La malattia, che viene trasmessa da entrambi i genitori portatori del gene ma non malati, si manifesta, tra l’altro, attraverso anemia cronica che richiede trasfusioni di sangue, dolorose crisi ossee che provocano una frattura. Un altro limite: un aumento del rischio di infezioni. “L’anemia falciforme è la principale causa di ictus nei bambini e nei giovani adulti”HAS conclude nel suo consiglio.

Praticamente sconosciuta al grande pubblico, l’anemia falciforme è tuttavia la malattia genetica più comune diagnosticata nei neonati e l’unica che continua ad aumentare a causa della mescolanza della popolazione. Ci sono tra 20.000 e 30.000 persone affette da anemia falciforme in Francia. Ma poiché è considerata una condizione che colpisce principalmente le persone provenienti dall’Africa sub-sahariana, dalle Indie occidentali, dal Nord America, dall’India, dal Mediterraneo o persino dal Medio Oriente, la Francia ha deciso di limitare lo screening neonatale. dal 1984 ai dipartimenti e alle regioni d’oltremare. Dal 1995 sono stati presi di mira i gruppi etnici (popolazioni caraibiche, africane e mediterranee), che pazienti e medici considerano una forma di discriminazione.

Una crescente incidenza

Nonostante le chiamate regolari da parte di quest’ultimo, nel 2014 HAS ha concluso che non c’erano dati per giustificare la generalizzazione dello screening a tutti i neonati e ha raccomandato la continuazione dello screening mirato. “Oggi abbiamo molte retrospettive sulla malattia e nuovi dati epidemiologici, che ci hanno portato a cambiare idea”, spiega Andréa Lasserre del Dipartimento di valutazione della sanità pubblica e valutazione dei vaccini dell’HAS. Inizia con il tasso di incidenza. Secondo il Centro nazionale di coordinamento per lo screening neonatale, nel 2020 sono nati 557 bambini con anemia falciforme maggiore (rispetto ai 412 del 2010), con un’incidenza di 1 su 1.323 nati (rispetto a 1 su 2.071) – e 1 su 610 nel popolazione sottoposta a screening. In confronto, nello stesso anno, 122 bambini sono stati affetti da fibrosi cistica, un’incidenza di 1 su 6.064.

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