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L’HAS raccomanda di generalizzare lo screening per l’anemia falciforme a tutti i neonati

Martedì l’Alta autorità per la sanità pubblica ha consigliato di generalizzare a tutti neonati Lo screening francese per l’anemia falciforme, una malattia ereditaria con conseguenze potenzialmente gravi, ha emesso un avviso in risposta alle misure prese dal governo in questa direzione.

Nuovi dati, soprattutto quelli epidemiologici, hanno cambiato la valutazione dell’HAS, spiega in un comunicato. Nella sua precedente valutazione, nel 2014, ha raccomandato di continuare lo screening mirato.

Questo selezione comprende i nati da genitori provenienti da aree a più alto rischio genetico (Antille, Guyana, Reunion, Mayotte, Africa sub-sahariana, Capo Verde, Brasile, India, Oceano Indiano, Madagascar, Mauritius, Comore, Algeria, Tunisia, Marocco, Sud Italia , Sicilia, Grecia, Turchia, Libano, Siria, Arabia Saudita, Yemen, Oman).

Una delle malattie genetiche più diffuse al mondo

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi. È uno di quelli malattie genetiche il più diffuso al mondo, soprattutto in Africa. In Francia, è più raro, ma colpisce quasi 30.000 persone, secondo i dati del governo.

Si manifesta, tra l’altro, con anemia, crisi dolorose e aumento del rischio di infezioni. Le conseguenze possono essere gravi: ad esempio, è la prima causa di ictus nei bambini.

“È l’unica malattia rilevata alla nascita la cui incidenza è in costante aumento: 557 casi sono stati rilevati nel 2020 rispetto ai 412 del 2010” in Francia, osserva l’HAS.

Screening eterogeneo per regione

Fino ad ora, lo screening mirato è stato eterogeneo a seconda della regione: “Più di tre bambini su quattro ne beneficiano in Ile-de-France, rispetto a appena uno su due a livello nazionale nel 2020, mentre nessuna regione è esente da casi. , secondo l’autorità sanitaria, “un rischio di errori nel targeting” è stato dimostrato dagli operatori sanitari attraverso studi e riportati da professionisti.Lo screening alla nascita consente un trattamento immediato per alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.

“Unanimità sull’importanza di espandere lo screening”, le associazioni, i professionisti e le istituzioni consultate da HAS, “non hanno messo in discussione la capacità del sistema sanitario di adattarsi all’aumento del flusso di test”. Inoltre “sottolineano che la generalizzazione dello screening elimina il rischio di stigmatizzazione delle popolazioni attualmente prese di mira”.

Per inciso, la generalizzazione dello screening per l’anemia falciforme è già stata integrata nel disegno di legge sul finanziamento della previdenza sociale da un emendamento governativo aggiunto dopo la sentenza, via 49.3, dei dibattiti sul testo in Assemblea nazionale. Questa misura verrebbe testata per tre anni e poi prorogata a tempo indeterminato se dimostrata convincente.

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